Es importante que los profesionales sanitarios conozcan los síntomas y signos característicos de las enfermedades raras, ya que su diagnóstico se dificulta por el hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma, que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. De ahí el principal objetivo de esta página web (www.vidasmps.com): ayudar en la detección de estos síndromes, para que se realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible. “Es importante que los profesionales de AP y pediatras conozcan los síntomas y signos más frecuentes y los tengan muy presentes, porque son enfermedades crónicas y progresivas, es decir que no van a poder recuperar. Por eso un diagnóstico y tratamiento a tiempo, evitará futuras complicaciones y un posible deterioro y, por tanto, una mejora en la calidad de vida de los afectados”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.
Vidasmps: un soporte para familias afectadas
A través de la página web se difunde información y datos de interés para los afectados, su familia y entorno. Esta información se complementa con vídeos explicativos y ejemplos de casos que cuentan sus propias experiencias conviviendo con la enfermedad, con el objetivo principal de servir de apoyo a otras familias y hacerles ver que, a pesar de tener familiares afectados por una enfermedad crónica y minoritaria, se puede mantener una buena calidad de vida de los enfermos.
Las mucopolisacaridosis son trastornos crónicos, multisistémicos y progresivos, generados por un depósito progresivo de sustancias que afectan a múltiples órganos. Están causadas por la deficiencia de alguna de las enzimas que degradan sustancias del metabolismo celular denominadas mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Entre los síntomas más característicos se encuentran los rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo), hernias abdominales bilaterales o de repetición, otitis de repetición, aumento de la cifosis (curvatura fisiológica de la columna vertebral conocida popularmente como “chepa”) de causa desconocida, mano en garra y síndrome del túnel carpiano (dolor, debilidad o entumecimiento de la mano y la muñeca, irradiándose por todo el brazo) y contracturas articulares.
