“Tay-Sachs es una enfermedad mortal y de momento sin cura. Es de esas a las que llaman “raras”. Pero fíjate si es rara, que cuando se la diagnostican a tu hijo o a tu hija, piensas que es el final y sin embargo no es más que el principio. Tan rara que convierte el drama en una fuerza transformadora”, así arranca el corto protagonizado por Eduardo Noriega para dar voz a la asociación ACTAYS.org
Una asociación sin ánimo de lucro creada en 2014 en España, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación científica y apoyar a las familias afectadas. Su directora, Beatriz Fernández, es madre de una niña que murió a causa de la enfermedad, y que sigue luchando para encontrar una cura: “Hace apenas tres años en España había una gran carencia de apoyo e información para las familias afectadas. Hoy, gracias a quienes colaboran con ACTAYS, tenemos un proyecto de investigación en la Universidad de Sevilla y, junto con otras dos organizaciones aliadas en Europa, contribuimos a la financiación y al avance de un proyecto de terapia génica en la Universidad de Cambridge, que podría significar la cura de la enfermedad”.
Además de promover la investigación científica, también reclama que el sistema les reconozca la importancia de los cuidados paliativos pediátricos, necesarios para evitar el sufrimiento de los niños en la última etapa de su vida.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En nuestro país, más de 3 millones de personas las padecen y de ellas, tan sólo un centenar han sido diagnosticadas con las enfermedades de Tay-Sachs o Sandhoff en los últimos años.
El sábado 4 la asociación organiza una cena benéfica en el Teatro Cervantes, de Almería, de la que se puede sacar una fila 0 en caso de no poder asistir.
22 familias afectadas en España
Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff son de herencia genética y afectan al sistema nervioso central provocando su progresivodeterioro. Las variantes más comunes afectan a bebés y niños cuya esperanza de vida suele estar entre los 3 y 5 años. Están causadas por la falta de una enzima, la hexosaminidasa, encargada de reciclar las toxinas que la actividad cerebral produce. Sin ella esa “basura” celular se acumula, provocando la pérdida progresiva de facultades psicomotrices, ceguera, debilidad muscular, crisis epilépticas y problemas de deglución y respiratorios.
La prevalencia de la enfermedad en la población en general está en torno a 1 caso cada 320.000 nacidos, pero se estima que 1 de cada 250 personas es portadora no afectada. Actualmente ACTAYS tiene registradas en España 22 familias afectadas.
Aquí puedes ver el corto: #RaroSeríaRendirse
 y promover su investigación.){kind=link}